En artikel i Fetal Diagnosis and Therapy 2018 drar slutsatsen att icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) som första linjens screening är kostnadseffektiv vid ett pris på 260 euro och ger bättre kliniska utfallsmått [1]. Modellen baserar sig på Belgien och omfattar de direkta medicinska kostnaderna av screening, diagnos och komplikationer relaterat till exempelvis fostervattenprov. Kostnadseffektiviteten bestäms huvudsakligen av testets falskt positiva frekvens. Om den falskt positiva frekvensen ökade från 0,1 till 1,0 procent ökade antalet invasiva ingrepp för att diagnostisera ett fall av trisomi från 2,2 till 4,5 och merkostnaden gick upp.

I dag använder de flesta länder, inklusive Sverige, en screeningmodell baserad på KUB (kombinerat ultraljud och biokemiskt test), och om KUB indikerar förhöjd risk går man vidare med NIPT. Gravida med positivt NIPT erbjuds fostervattenprov. I Belgien utförs prenatal screening på nästan 80 procent av gravida, medan det varierar i övriga Europa (30 procent i Nederländerna och nära 95 procent i Danmark).

I juli 2017 införde Belgien NIPT som primärt screeningtest för trisomi för alla gravida till ett kraftigt subventionerat pris (8,68 euro). Nyligen rapporterades interimresultat av Trident-2-studien, som inleddes i Nederländerna 2017. Gravida som går med i studien får välja mellan KUB eller NIPT till samma pris (175 euro). Hittills har nästan alla gravida i studien valt NIPT direkt.

Sedan introduktionen av NIPT i april 2017 har 42 procent (73 000 gravida) valt detta test medan den procentandel som valt kombinationsprovet sjönk från 34 till 3 procent från 2016 till 2017. Data visar att den nederländska NIPT har bättre prediktivt värde än förväntat baserat på tidigare studier.

Majoriteten (75–80 procent) av de gravida som valt NIPT först ville också få reda på eventuella andra fynd än trisomi (sidofynd), nämligen sällsynta men allvarliga kromosomavvikelser hos fostret eller abnormiteter i moderkakan samt i undantagsfall även avvikelse hos mamman.

Modellen baserad på Belgien (131 567 graviditeter; 101 899 screenade) arbetades fram av forskare från Belgien, Italien, Spanien, Tjeckien och USA. Det angavs tydligt vilka som arbetar för en av de firmor som utför NIPT kommersiellt (Roche). Man utgick från situationen i Belgien och databaser som Eurostat. Arbeten publicerades i erkända tidskrifter. NIPT:s sensitivitet är jämförbar mellan olika typer av NIPT (>99 procent) medan den falskt positiva frekvensen kan variera från <0,1 till 1,0 procent.

Kostnaden per trisomi var 63 016 euro för den konventionella screeningen och 66 633 euro för NIPT först. NIPT först minskade behovet av invasiva test med 95 procent och antalet ingreppsrelaterade missfall med 91 procent samt ökade upptäckten av trisomi med 29 procent.

Kostnadseffektivitetsstudier har genomförts tidigare. I Nederländerna beräknades 2014 att NIPT först skulle ge lägre kostnader för vården och förbättrat kliniskt utfall vid 254 euro eller mindre. I USA visar studier att kostnaderna gick jämnt ut vid 744, 665 respektive 619 dollar, medan det vid 453 dollar blev besparingar. Det är dock svårt att översätta den amerikanska situationen till den europeiska då deras sjukvård är avsevärt dyrare.

Även om det är naturligt att vara extra kritisk mot kostnadseffektivitetsstudier som stöds av läkemedelsföretag kan man inte förvänta sig att dessa skulle rekommendera ett lägre pris än nödvändigt. Om sedan akademiska laboratorier klarar av att hålla sig på dessa kostnader är en annan fråga. I tider där sjukvårdsbudgetar är ansträngda bör skattebetalarna inte bara fråga sig om den optimala teststrategin följs utan också om test utförs till det mest optimala priset.

Priset på NIPT har sjunkit avsevärt sedan det infördes men varierar en hel del. Med fri handelsrätt och sjukvård inom EU bör de laboratorier som är mest kostnadseffektiva premieras.

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Lars Breimer är medicinskt ledningsansvarig för enheten på USÖ där NIPT införs under 2019. LB har inga ekonomiska intressen i företag som producerar/utför NIPT kommersiellt men har i debattinlägg förespråkat att NIPT ska vara tillgängligt för alla gravida i första linjen.